Spisak dijagnoza registrovanih u Savezu za rijetke bolesti RS

RB Dijagnoze
1 Achondroplasia Q77.4
2 Anomalia chromosomatica Q 99.9
3 Anomaliea chromosomaticae aliae Q99
4 Bolest sa mokraćom mirisa javorovog sirupa E71
5 Bulozna epidermoliza
6 C49.9 Leiomyosarcoma gradus 3 Tm RP / paracavalis
7 CHARGE sindrom Q87.8
8 Cistična fibroza E84
9 Craniopharyngeoma C725, Obesitas E66
10 Deficit piruvat dehidrogenaze E744
11 Defitienio proximalis focalis femoris lat dex Q72
12 Dišenova mišićna distrofija G710
13 Dravet sindrom
14 Fenilketonurija 70.1
15 G31.8 Mitochondrial encephalomyopathy due to combined oxidative
phossphorylation deficiency 6 (COXPD6) Q92.3 1q21.1 microduplication syndrome
16 G360 Neuromyelitis optica (Devic)
17 Glikogenoza tip 1B E74
18 Glutarna Acidurija Tip 1 E72.3
19 Hemofilija
20 Hiperamonijemija E724
21 Hiperfenilalaninemija E701
22 Histiocytosis sellularum Langerhans D760
23 Ichthyosis cong. Q660
24 Insuff.renum chr.St.post cystectomam pp extrophiama v.urinarie.
25 Karolijeva bolest
26 Konatalni nefrotski sindrom N04
27 Kongenitalna miopatija G71.2
28 Kongenitalna miotonička distrofija G711
29 Kongenitalni centralni hipoventilacioni sindrom
30 Lafora bolest
31 Lennox Gastaut G40
32 Lymphoedema hereditarium Q82.0
33 Mb Adison
34 Meningomyelocelam G82
35 Methaemogloinemija congenita D740
36 miotona distrofija- Steinertova bolest
37 Morbi degenerative sistematis nervosi G31
38 Morbus Gaucher tip I
39 Morbus Pompe in obs. E74.0
40 Morbus renalis chronicus N18
41 Morbus von Willebrand tip III
42 Mucopolisacharidosis tip 1 E 76
43 Mucopolysaccharidosis type 4A
44 Mukopolisaharidoza IIIA (Sanfilippo) E762
45 Mukopolisaharidoza non specificata E763
46 Multipla kongenitalna artrogripoza Q743
47 Myeloma multiplex Bence Joness kappa tip IIIA C90.0
48 Myopathia, non specificata G72.9
49 Nail-patella sindrom Q872
50 Nefrokalcinoza R83
51 Nespecifična hromozomopatija (sindrom duplikacije 2q susp.) Q 999
52 Neuromyelitis optica (Devic) G360
53 Neuropatija sa neuromiotonijom G60
54 Pelizeus Merzbaherov sindrom E75.2
55 Perizestanka kloaka Q437
56 Primarna hiperinzulinska hipoglikemija E16.1
57 Progresivna mioklona epilepsija G40
58 Rett sy F84.2
59 Rijetko nasljedno oboljenje sa mentalnom zaostalosti i razvojnim anomalijama
(neutvrđena etiologija)
60 C pinocerebralna ataksija
61 Scleroderma progressivum diffusim M34.0
62 Sclerosis tuberosa
63 Sequestratio pulmonis Q33.2
64 Sindrom Alport Q878
65 Sindrom Angelman Q935
66 Sindrom Beckwith-Wiedemann Q87.3
67 Sindrom Cornelia de Lange Q 92.3
68 Sindrom Di George D821
69 Sindrom Edwards Q911
70 Sindrom Noonan Q87.1
71 Sindrom Prader Willi Q87
72 Sindrom Williams Q878
73 Skleroderma M34
74 SMA tip III
75 pinalna mišićna, tip 1
76 Still u odraslih. Hemofagocitni sindrom
77 Sy Goldendhar
78 Sy Sturge-Weber
79 Sy Wolf-Hirschorn Q 93.3
80 Syndroma Di George
81 Syndroma netherton Q82.8
82 Syndroma Turner
83 Syringomyelia et syringobulbia G950
84 Tetralogia Fallot Q21.3
85 Tuberozno sklerozni kompleks. Arterijska hipetenzija (obs renalnog porijekla)
86 Wilsonova bolest
87 Verheij syndrome