Spisak dijagnoza registrovanih u Savezu za rijetke bolesti RS

RB	Dijagnoze
1	Achondroplasia Q77.4
2	Anomalia chromosomatica Q 99.9
3	Anomaliea chromosomaticae aliae Q99
4	Bolest sa mokraćom mirisa javorovog sirupa E71
5	Bulozna epidermoliza
6	C49.9 Leiomyosarcoma gradus 3 Tm RP / paracavalis
7	CHARGE sindrom Q87.8
8	Cistična fibroza E84
9	Craniopharyngeoma C725, Obesitas E66
10	Deficit piruvat dehidrogenaze E744
11	Defitienio proximalis focalis femoris lat dex Q72
12	Dišenova mišićna distrofija G710
13	Dravet sindrom
14	Fenilketonurija 70.1
15	G31.8 Mitochondrial encephalomyopathy due to combined oxidative phossphorylation deficiency 6 (COXPD6) Q92.3 1q21.1 microduplication syndrome
16	G360 Neuromyelitis optica (Devic)
17	Glikogenoza tip 1B E74
18	Glutarna Acidurija Tip 1 E72.3
19	Hemofilija
20	Hiperamonijemija E724
21	Hiperfenilalaninemija E701
22	Histiocytosis sellularum Langerhans D760
23	Ichthyosis cong. Q660
24	Insuff.renum chr.St.post cystectomam pp extrophiama v.urinarie.
25	Karolijeva bolest
26	Konatalni nefrotski sindrom N04
27	Kongenitalna miopatija G71.2
28	Kongenitalna miotonička distrofija G711
29	Kongenitalni centralni hipoventilacioni sindrom
30	Lafora bolest
31	Lennox Gastaut G40
32	Lymphoedema hereditarium Q82.0
33	Mb Adison
34	Meningomyelocelam G82
35	Methaemogloinemija congenita D740
36	miotona distrofija- Steinertova bolest
37	Morbi degenerative sistematis nervosi G31
38	Morbus Gaucher tip I
39	Morbus Pompe in obs. E74.0
40	Morbus renalis chronicus N18
41	Morbus von Willebrand tip III
42	Mucopolisacharidosis tip 1 E 76
43	Mucopolysaccharidosis type 4A
44	Mukopolisaharidoza IIIA (Sanfilippo) E762
45	Mukopolisaharidoza non specificata E763
46	Multipla kongenitalna artrogripoza Q743
47	Myeloma multiplex Bence Joness kappa tip IIIA C90.0
48	Myopathia, non specificata G72.9
49	Nail-patella sindrom Q872
50	Nefrokalcinoza R83
51	Nespecifična hromozomopatija (sindrom duplikacije 2q susp.) Q 999
52	Neuromyelitis optica (Devic) G360
53	Neuropatija sa neuromiotonijom G60
54	Pelizeus Merzbaherov sindrom E75.2
55	Perizestanka kloaka Q437
56	Primarna hiperinzulinska hipoglikemija E16.1
57	Progresivna mioklona epilepsija G40
58	Rett sy F84.2
59	Rijetko nasljedno oboljenje sa mentalnom zaostalosti i razvojnim anomalijama (neutvrđena etiologija)
60	C pinocerebralna ataksija
61	Scleroderma progressivum diffusim M34.0
62	Sclerosis tuberosa
63	Sequestratio pulmonis Q33.2
64	Sindrom Alport Q878
65	Sindrom Angelman Q935
66	Sindrom Beckwith-Wiedemann Q87.3
67	Sindrom Cornelia de Lange Q 92.3
68	Sindrom Di George D821
69	Sindrom Edwards Q911
70	Sindrom Noonan Q87.1
71	Sindrom Prader Willi Q87
72	Sindrom Williams Q878
73	Skleroderma M34
74	SMA tip III
75	pinalna mišićna, tip 1
76	Still u odraslih. Hemofagocitni sindrom
77	Sy Goldendhar
78	Sy Sturge-Weber
79	Sy Wolf-Hirschorn Q 93.3
80	Syndroma Di George
81	Syndroma netherton Q82.8
82	Syndroma Turner
83	Syringomyelia et syringobulbia G950
84	Tetralogia Fallot Q21.3
85	Tuberozno sklerozni kompleks. Arterijska hipetenzija (obs renalnog porijekla)
86	Wilsonova bolest

87	Verheij syndrome